Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent inversion polymorphisms in humans associate with genetic instability and genomic disorders.
Cell
; 185(11): 1986-2005.e26, 2022 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35525246
2.
Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation.
Nature
; 621(7978): 355-364, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612510
3.
Criteria for inference of chromothripsis in cancer genomes.
Cell
; 152(6): 1226-36, 2013 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23498933
4.
Semi-automated assembly of high-quality diploid human reference genomes.
Nature
; 611(7936): 519-531, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261518
5.
Gaps and complex structurally variant loci in phased genome assemblies.
Genome Res
; 33(4): 496-510, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164484
6.
Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes.
Nature
; 578(7793): 112-121, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32025012
7.
Genomic basis for RNA alterations in cancer.
Nature
; 578(7793): 129-136, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32025019
8.
Structural Variation in Cancer: Role, Prevalence, and Mechanisms.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 123-152, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35655332
9.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
10.
Somatic structural variant formation is guided by and influences genome architecture.
Genome Res
; 32(4): 643-655, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35177558
11.
A high-resolution map of small-scale inversions in the gibbon genome.
Genome Res
; 32(10): 1941-1951, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36180231
12.
Author Correction: Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022.
Nat Rev Genet
; 20(11): 702, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520075
13.
Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022.
Nat Rev Genet
; 20(11): 693-701, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455890
14.
Expectations and blind spots for structural variation detection from long-read assemblies and short-read genome sequencing technologies.
Am J Hum Genet
; 108(5): 919-928, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789087
15.
Author Correction: Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes.
Nature
; 614(7948): E38, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697835
16.
Author Correction: Genomic basis for RNA alterations in cancer.
Nature
; 614(7948): E37, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697831
17.
Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution.
Genome Res
; 30(11): 1680-1693, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093070
18.
Targeted Perturb-seq enables genome-scale genetic screens in single cells.
Nat Methods
; 17(6): 629-635, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32483332
19.
Focal structural variants revealed by whole genome sequencing disrupt the histone demethylase KDM4C in B-cell lymphomas.
Haematologica
; 108(2): 543-554, 2023 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35522148
20.
ASHLEYS: automated quality control for single-cell Strand-seq data.
Bioinformatics
; 37(19): 3356-3357, 2021 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33792647